Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Cardiomyopathie rare
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Associations de patients 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel